罕见病有哪些

罕见病有哪些

罕见病通常包括苯丙酮尿症和地中海贫血也包括高血氨症。1、苯丙酮尿症通常是因为染色体隐性遗传引起，也不排除是因为近亲结婚导致。通常孩子的体内会缺乏某种酶，导致身体的苯丙氨酸在体内代谢出现异常和堆积。患者通常会出现智力低下或者精神异常等，语言发育的会比较迟缓，皮肤颜色也会发生变化。需要做到早发现早治疗，也可以遵医嘱服用嘌醇片或者盐酸沙丙蝶呤片来促进体内的苯丙氨酸代谢。要注意恰当的饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜。2、地中海贫血地中海贫血通常是因为红细胞内的血红蛋白数量和质量出现了异常，导致红细胞寿命缩短引起，属于遗传性的疾病。患者通常会出现身体水肿或者皮肤苍白等症状，会出现轻微的黄疸。还不排除会导致患者出现四肢短，可以通过适当调整饮食，补充体内的铁元素缓解。3、高血氨症一般是因为体内尿素循环代谢出现异常引起，会对肝脏产生一定的损伤可能会导致肝硬化。严重时还会出现肝癌或者肝功能衰竭，需要遵医嘱服用谷氨酸钾治疗。